石骨癥只發(fā)生在小孩身上嗎問
石骨癥只發(fā)生在小孩身上嗎
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何金深主治醫(yī)師
中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 向他提問
石骨癥分嬰兒型與成人型,嬰兒型屬常染色體隱性遺傳多在嬰兒或兒童早期發(fā)病有生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)且骨骼脆易骨折需家長留意異常及時就醫(yī)確診,成人型屬常染色體顯性遺傳多見于成年階段癥狀相對較輕需日常避免劇烈運動定期監(jiān)測骨密度骨痛時及時就醫(yī)評估病情。
一、石骨癥并非僅發(fā)生于小孩,其主要分為嬰兒型與成人型兩類。嬰兒型石骨癥屬常染色體隱性遺傳,多在嬰兒期或兒童早期發(fā)病,臨床常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、貧血、肝脾腫大等,因患兒骨骼脆性增加,易出現(xiàn)骨折等情況;成人型石骨癥為常染色體顯性遺傳,多見于成年階段,癥狀相對較輕,常表現(xiàn)為輕微骨痛、骨折風(fēng)險較常人增高,部分患者可能僅在體檢或因其他疾病檢查時偶然發(fā)現(xiàn)骨結(jié)構(gòu)異常。二、嬰兒型石骨癥患兒需由家長密切留意其生長發(fā)育進(jìn)程,一旦發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩、反復(fù)感染等異常表現(xiàn)應(yīng)及時就醫(yī)確診;成人型石骨癥患者則要注重日常避免劇烈運動以防骨折,定期進(jìn)行骨密度等相關(guān)指標(biāo)監(jiān)測,若出現(xiàn)骨痛等不適需及時就醫(yī)評估病情。
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