九歲男孩出現(xiàn)苯丙酮尿液異味主要是因常染色體隱性遺傳的苯丙酮尿癥，患兒編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變致酶缺乏或活性減低，使苯丙氨酸不能正常代謝，經(jīng)旁路代謝生成異常產(chǎn)物隨尿液排出產(chǎn)生鼠尿樣異味，其發(fā)生與父母均為致病基因攜帶者時(shí)子代有發(fā)病概率密切相關(guān)。

一、苯丙酮尿癥導(dǎo)致尿液異味

九歲男孩出現(xiàn)苯丙酮尿液異味最主要的原因是苯丙酮尿癥（PKU），這是一種常染色體隱性遺傳的先天性代謝缺陷病。正常情況下，人體體內(nèi)的苯丙氨酸在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)化為酪氨酸進(jìn)行代謝，而苯丙酮尿癥患兒由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常代謝，進(jìn)而通過(guò)旁路代謝生成大量苯丙酮酸、苯乙酸等異常代謝產(chǎn)物，這些產(chǎn)物隨尿液排出時(shí)便會(huì)產(chǎn)生特殊的鼠尿樣異味。該病的發(fā)生與遺傳因素密切相關(guān)，若父母均為致病基因攜帶者，子代有一定概率發(fā)病。