血卟啉病是因血紅素生物合成途徑中酶缺陷致卟啉代謝紊亂的疾病分兩類紅細(xì)胞生成性血卟啉病因參與血紅素合成的酶缺陷使卟啉在紅細(xì)胞內(nèi)異常合成增多沉積常見先天性紅細(xì)胞生成性血卟啉病多嬰兒期發(fā)病有皮膚光敏性損害與嬰兒期紅細(xì)胞代謝及酶功能發(fā)育等因素相關(guān)肝性血卟啉病由肝臟中血紅素合成相關(guān)酶缺陷致發(fā)病與肝臟功能狀態(tài)等相關(guān)像急性間歇性血卟啉病可任何年齡發(fā)病以青春期至歲多見有腹部疼痛、神經(jīng)精神癥狀等與不同年齡階段肝臟代謝功能變化及個(gè)體肝臟基礎(chǔ)狀況等因素有關(guān)。

血卟啉病是一組因血紅素生物合成途徑中酶缺陷引發(fā)的卟啉代謝紊亂性疾病，主要分為以下兩類：一、紅細(xì)胞生成性血卟啉病，其發(fā)病機(jī)制是參與血紅素合成的酶缺陷，致使卟啉在紅細(xì)胞內(nèi)異常合成增多并沉積，常見類型如先天性紅細(xì)胞生成性血卟啉病，多在嬰兒期發(fā)病，臨床表現(xiàn)有皮膚光敏性損害等，與嬰兒期紅細(xì)胞代謝及酶功能發(fā)育等因素相關(guān)，因嬰兒皮膚嬌嫩且對(duì)光敏感等特點(diǎn)，皮膚癥狀可能更易凸顯；二、肝性血卟啉病，由肝臟中血紅素合成相關(guān)酶缺陷所致，發(fā)病與肝臟功能狀態(tài)等相關(guān)，像急性間歇性血卟啉病可在任何年齡發(fā)病，以青春期至30-40歲多見，臨床表現(xiàn)有腹部疼痛、神經(jīng)精神癥狀等，這與不同年齡階段肝臟代謝功能變化以及個(gè)體的肝臟基礎(chǔ)狀況等因素有關(guān)，比如成年人肝臟代謝負(fù)擔(dān)等情況可能影響疾病的發(fā)作表現(xiàn)。