婦科檢查通過視診觸診初步判斷先天性無陰道體征，超聲檢查經腹觀察子宮形態(tài)、經陰道清晰顯示陰道等情況，MRI檢查精準呈現生殖器官解剖細節(jié)助診療方案制定，染色體檢查可明確是否染色體異常以鑒別診斷及判斷遺傳學基礎。

一、婦科檢查：通過視診觀察外陰發(fā)育情況，有無處女膜閉鎖等異常表現，同時進行觸診，了解有無陰道盲端及盆腔內生殖器官的大致情況，可初步判斷是否存在先天性無陰道相關體征。二、超聲檢查：經腹部超聲檢查可觀察盆腔內子宮形態(tài)，多數先天性無陰道患者伴有子宮發(fā)育異常，如子宮呈始基子宮樣改變，體積小且無宮腔回聲；經陰道超聲檢查能更清晰地顯示陰道情況，可明確陰道是否缺失及子宮附件的詳細結構，有助于評估生殖系統(tǒng)整體發(fā)育狀態(tài)。三、磁共振成像（MRI）檢查：利用磁共振技術對盆腔進行斷層成像，能精準呈現子宮、陰道等生殖器官的解剖細節(jié)，對于判斷子宮發(fā)育程度、陰道缺失情況以及周圍組織關系等提供更為準確的信息，為后續(xù)診療方案制定提供重要依據。四、染色體檢查：先天性無陰道可能與染色體異常相關，如特納綜合征患者常伴有45，XO等染色體核型異常，通過染色體核型分析可明確是否存在染色體病變，有助于鑒別診斷及判斷病情的遺傳學基礎。