新生兒遺傳代謝病篩查通過采集足跟血檢測苯丙酮尿癥等，可于癥狀前早期發(fā)現(xiàn)干預(yù)；聽力篩查用耳聲發(fā)射等方法，初篩未通過需復(fù)篩及確診，早期發(fā)現(xiàn)利于干預(yù)；篩查時要營造溫暖環(huán)境、操作輕柔，醫(yī)護(hù)人員需專業(yè)規(guī)范并向家長闡釋重要性以獲取配合保障順利開展體現(xiàn)人文關(guān)懷。

一、新生兒遺傳代謝病篩查

新生兒遺傳代謝病篩查主要通過采集足跟血來檢測，常見項目包括苯丙酮尿癥（PKU）與先天性甲狀腺功能減低癥等。苯丙酮尿癥是因肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，若未及時干預(yù)會影響智力發(fā)育；先天性甲狀腺功能減低癥則因甲狀腺激素合成或分泌不足，影響新生兒生長及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，通過篩查可于患兒出現(xiàn)癥狀前早期發(fā)現(xiàn)，進(jìn)而給予相應(yīng)治療。

二、新生兒聽力篩查

采用耳聲發(fā)射（OAE）或自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）等方法進(jìn)行。初篩在出生后3-5天內(nèi)開展，若初篩未通過，需于42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，復(fù)篩仍未通過則轉(zhuǎn)至聽力診斷中心進(jìn)一步確診。聽力障礙會影響新生兒語言發(fā)育等，早期發(fā)現(xiàn)可通過干預(yù)措施助力患兒發(fā)展。

三、溫馨提示

進(jìn)行篩查時需營造溫暖操作環(huán)境，避免新生兒著涼，操作過程要輕柔以減少對新生兒的刺激。醫(yī)護(hù)人員需具備專業(yè)技能，嚴(yán)格遵循操作規(guī)范保障篩查結(jié)果準(zhǔn)確，同時向家長耐心闡釋篩查的重要性與流程，獲取家長配合，確保新生兒健康篩查順利開展，充分體現(xiàn)對新生兒及家長的人文關(guān)懷。