血友病是顯性遺傳還是隱性遺傳問(wèn)
血友病是顯性遺傳還是隱性遺傳
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郝文革主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問(wèn)
血友病是伴X染色體隱性遺傳性疾病,女性發(fā)病需基因型為X^hX^h,男性發(fā)病為X^hY;女性攜帶者與正常男性生育、男性患者與正常女性生育有不同子女患病情況;不同時(shí)期血友病患者需注意相關(guān)防護(hù),有家族病史人群孕前要進(jìn)行遺傳咨詢。
在遺傳過(guò)程中,女性攜帶者(X^HX^h)與正常男性(X^HY)生育時(shí),子女的患病情況如下:女兒有50%的概率為攜帶者(X^HX^h),50%的概率為正常(X^HX^H);兒子有50%的概率為正常(X^HY),50%的概率為血友病患者(X^hY)。男性患者(X^hY)與正常女性(X^HX^H)生育時(shí),女兒均為攜帶者(X^HX^h),兒子均為正常(X^HY)。
對(duì)于不同年齡的人群,兒童及青少年時(shí)期若患血友病,會(huì)有出血傾向,如關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、疼痛,影響運(yùn)動(dòng)功能等,需要特別注意避免外傷,減少出血風(fēng)險(xiǎn);成年后也需注意日常活動(dòng)中的防護(hù),防止因意外出血引發(fā)嚴(yán)重后果。女性患者在生育時(shí)需進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn);男性患者則要關(guān)注自身疾病對(duì)生活的影響以及可能傳遞給子代的風(fēng)險(xiǎn)。有血友病家族病史的人群,在孕前應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)等相關(guān)遺傳咨詢,以便更好地了解生育風(fēng)險(xiǎn)并采取相應(yīng)措施。
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