地中海貧血癥狀問
地中海貧血癥狀
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江華主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
地中海貧血是一種遺傳性疾病,重型需定期輸血排鐵,造血干細(xì)胞移植是唯一方法,但配型成功率低且費(fèi)用昂貴,地貧基因攜帶者婚育前需進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。
地中海貧血是一種遺傳性疾病,主要影響血紅蛋白的合成,導(dǎo)致貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。根據(jù)病情的輕重,地中海貧血可以分為輕型、中間型和重型。重型地中海貧血患者需要定期輸血和排鐵治療,以維持生命。目前,造血干細(xì)胞移植是治療重型地中海貧血的唯一方法,但配型成功率較低,且治療費(fèi)用昂貴。地貧基因攜帶者通常沒有明顯癥狀,但他們可能會將地貧基因遺傳給下一代。如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者,他們有1/4的機(jī)會生育重型地中海貧血患兒,1/2的機(jī)會生育地貧基因攜帶者,1/4的機(jī)會生育正常孩子。因此,地貧基因攜帶者在婚育前需要進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測,以了解自身和后代的患病風(fēng)險。
重型地中海貧血需要定期輸血和排鐵治療,以維持生命。
造血干細(xì)胞移植是治療重型地中海貧血的唯一方法,但配型成功率較低,且治療費(fèi)用昂貴。
地貧基因攜帶者在婚育前需要進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測,以了解自身和后代的患病風(fēng)險。
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