遺傳性紫癜包含遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥與遺傳性血小板功能異常性紫癜，前者為常染色體顯性遺傳由轉(zhuǎn)化生長因子β受體基因突變致血管結(jié)構(gòu)異常現(xiàn)紫癜等癥狀且子代有50%概率遺傳致病基因，后者像血小板無力癥屬常染色體隱性遺傳因編碼血小板膜糖蛋白基因缺陷致血小板無法正常聚集現(xiàn)紫癜等表現(xiàn)且父母均為攜帶者時子代患病概率25%。

一、遺傳性紫癜的類型及特點

（一）遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥

這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，由轉(zhuǎn)化生長因子β受體基因（如ENG基因或ACVRL1基因）發(fā)生突變所致。患者皮膚、黏膜處的毛細(xì)血管、小動脈及小靜脈管壁結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為血管擴張，易出現(xiàn)紫癜及反復(fù)鼻出血、胃腸道出血等癥狀，其遺傳特點為家族中代代相傳，子代有50%的概率遺傳該致病基因。

（二）遺傳性血小板功能異常性紫癜

例如血小板無力癥，是由于編碼血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）的基因（如ITGB3基因或ITGA2B基因）缺陷引起，屬常染色體隱性遺傳。患者血小板無法正常聚集，導(dǎo)致皮膚、黏膜易出現(xiàn)紫癜、瘀斑等出血表現(xiàn)，父母雙方若均為致病基因攜帶者，子代患病概率為25%。