唐氏兒主要由染色體異常導(dǎo)致，最常見是21-三體綜合征，體細(xì)胞染色體47條，母親年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高；還有少量家族性唐氏綜合征由親代生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)異常致；孕婦妊娠早期接觸化學(xué)物質(zhì)、感染病毒等環(huán)境因素也可能增加風(fēng)險(xiǎn)，但非主導(dǎo)。

一、染色體異常是主要原因

唐氏兒主要是由染色體異常導(dǎo)致，最常見的是21-三體綜合征，即細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。正常人體細(xì)胞染色體是23對(duì)（46條），而唐氏兒體細(xì)胞染色體為47條，額外的這條21號(hào)染色體改變了正常的遺傳物質(zhì)組合，從而引發(fā)一系列特殊的臨床表現(xiàn)，如特殊面容、智力低下等。這種染色體數(shù)目異常的發(fā)生與母親的年齡密切相關(guān)，一般來說，母親年齡越大，卵子發(fā)生減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)不分離的概率越高，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)也就越高。例如，25歲女性生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)約為1/1300，35歲時(shí)上升至1/350，40歲時(shí)可達(dá)1/100，45歲時(shí)則高達(dá)1/30。

二、其他可能相關(guān)因素

（一）遺傳因素

雖然大部分唐氏綜合征是由于偶發(fā)的染色體不分離事件引起，但也存在極少量的家族性唐氏綜合征病例，即由于親代生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生平衡易位等遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致后代發(fā)病。不過這種情況相對(duì)罕見，約占所有唐氏綜合征病例的1%-2%。

（二）環(huán)境因素

一些研究發(fā)現(xiàn)，孕婦在妊娠早期接觸某些化學(xué)物質(zhì)，如苯、甲醛等，可能會(huì)增加胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)；另外，孕婦感染某些病毒，如風(fēng)疹病毒等，也可能對(duì)胎兒染色體產(chǎn)生不良影響，但目前這類環(huán)境因素導(dǎo)致唐氏綜合征的具體機(jī)制尚不完全明確，且其作用相對(duì)染色體異常來說并非主導(dǎo)因素。