先天性腸道發(fā)育畸形巨結(jié)腸癥多在出生后24小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量灰綠色黏液便，之后出現(xiàn)頑固性便秘，需灌腸、開塞露等方法排便，腹脹進(jìn)行性加重，X線檢查顯示不完全腸梗阻，直腸指檢壺腹部空虛無糞便。目前無特效預(yù)防方法，確診后需及時手術(shù)治療。

對于巨結(jié)腸癥的預(yù)防，目前尚無特效方法。孕婦在孕期應(yīng)注意飲食衛(wèi)生，避免感染，保持心情愉快，避免有害物質(zhì)的接觸。對于有巨結(jié)腸家族史的孕婦，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以早期發(fā)現(xiàn)胎兒的異常。

對于已經(jīng)出生的寶寶，如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查，以明確診斷。同時，家長應(yīng)注意寶寶的飲食，給予足夠的水分和纖維素，以促進(jìn)腸道蠕動。如果寶寶出現(xiàn)便秘，應(yīng)及時就醫(yī)，避免自行使用開塞露等方法，以免加重病情。