小兒軟骨病的癥狀主要包括骨骼改變、肌肉松弛、神經(jīng)精神癥狀等。

骨骼改變方面，顱骨軟化是常見表現(xiàn)，多見于3-6個月的嬰兒，用手按壓枕骨或頂骨中央，可感覺顱骨內(nèi)陷，松手后即恢復(fù)原狀；雞胸、漏斗胸等胸部畸形也可能出現(xiàn)，會影響呼吸功能；四肢長骨干骺端肥大，腕部及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”。

肌肉松弛時，患兒的全身肌肉的張力低下，導(dǎo)致坐、立、行等運動功能發(fā)育落后，腹部膨隆猶如蛙腹。

神經(jīng)精神癥狀有易激惹、煩躁、睡眠不安、多汗等，尤其頭部多汗，與室溫、季節(jié)無關(guān)。因汗液刺激頭皮，患兒常搖頭擦枕，導(dǎo)致枕后頭發(fā)環(huán)形脫落形成枕禿。

此外，病情嚴(yán)重的患兒可能出現(xiàn)脊柱及骨盆畸形，還可能伴有出牙延遲、容易齲齒等情況。若長期得不到有效治療，還可能影響孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育。

總之，小兒軟骨病的癥狀較為多樣且可能逐漸加重，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有疑似癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早開始治療，改善預(yù)后。