苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，患者必須從父母雙方各獲得一個(gè)異常的苯丙氨酸羥化酶基因才會(huì)發(fā)病，治療應(yīng)盡早開始并通過飲食控制限制苯丙氨酸的攝入量。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著患者必須從父母雙方各獲得一個(gè)異常的苯丙氨酸羥化酶基因才會(huì)發(fā)病。如果父母雙方都是苯丙酮尿癥基因的攜帶者，他們的子女有25%的機(jī)會(huì)患上苯丙酮尿癥，有50%的機(jī)會(huì)成為苯丙酮尿癥基因的攜帶者，有25%的機(jī)會(huì)完全正常。

對(duì)于已經(jīng)確診為苯丙酮尿癥的患者，應(yīng)盡早開始治療。治療的主要方法是通過飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入量，以避免苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。對(duì)于新生兒，應(yīng)進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查，以便盡早發(fā)現(xiàn)并開始治療。

對(duì)于有苯丙酮尿癥家族史的夫婦，建議在懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢，以了解自身的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并根據(jù)醫(yī)生的建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷或遺傳咨詢。

總之，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，患者必須從父母雙方各獲得一個(gè)異常的苯丙氨酸羥化酶基因才會(huì)發(fā)病。對(duì)于已經(jīng)確診為苯丙酮尿癥的患者，應(yīng)盡早開始治療。對(duì)于有苯丙酮尿癥家族史的夫婦，建議在懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢。