多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤指的是身體存在多個神經(jīng)纖維瘤，主要出現(xiàn)在神經(jīng)纖維瘤病患者身上，這是由NF1或者NF2基因突變所導(dǎo)致的。此類患者會在顱內(nèi)、椎管內(nèi)以及體表的皮膚表面、肌肉間隙、皮下軟組織內(nèi)形成多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤。而且這類患者還有另外一些特征，主要包括皮膚多發(fā)的咖啡斑，腹股溝和腋窩的雀斑等一系列表現(xiàn)；同時患者的一級親屬中也可能有類似表現(xiàn)。所以這類患者準(zhǔn)備結(jié)婚生育時，應(yīng)當(dāng)找相應(yīng)的遺傳學(xué)家進(jìn)行咨詢。

一、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：

1.定義：身體有多個神經(jīng)纖維瘤存在。

2.人群：主要見于神經(jīng)纖維瘤病患者。

3.病因：由NF1或者NF2基因突變造成。

二、患者的具體表現(xiàn)：

1.多處病變：顱內(nèi)、椎管內(nèi)、體表皮膚表面、肌肉間隙、皮下軟組織內(nèi)多發(fā)神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤。

2.皮膚特征：多發(fā)咖啡斑，腹股溝和腋窩的雀斑等。

三、相關(guān)提示：患者一級親屬可能有類似表現(xiàn)，患者準(zhǔn)備結(jié)婚生育時應(yīng)找遺傳學(xué)家咨詢。

總之，對于多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤要明確其特點、表現(xiàn)等，尤其是有相關(guān)生育打算的患者要做好咨詢工作。