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甲基丙二酸血癥是什么癥狀

2025年06月10日 18:12:02
病情描述:

甲基丙二酸血癥是什么癥狀

醫(yī)生回答(1)
  • 鄧小戈
    鄧小戈主任醫(yī)師

    中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院 向他提問

    甲基丙二酸血癥的臨床表現(xiàn)主要包括反復(fù)嘔吐、運(yùn)動(dòng)障礙、肌張力低下等。它是先天性有機(jī)酸代謝異常中最常見的疾病,呈常染色體隱性遺傳。

    一、反復(fù)嘔吐:在甲基丙二酸血癥發(fā)病時(shí),往往會(huì)出現(xiàn)發(fā)育不良與反復(fù)嘔吐,同時(shí)伴有脫水和呼吸窘迫等情況,嚴(yán)重者甚至?xí)霈F(xiàn)昏迷或肝臟腫大現(xiàn)象。

    二、運(yùn)動(dòng)障礙:這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,通常是因甲基丙二酰輔酶A變位酶存在缺陷所致,其表現(xiàn)可為運(yùn)動(dòng)障礙和舞蹈徐動(dòng)癥。

    三、肌張力低下:患者多數(shù)會(huì)在嬰兒早期或新生兒期發(fā)病,主要在生長(zhǎng)發(fā)育方面呈現(xiàn)障礙,有肌張力下降以及呼吸急促等癥狀。

    此外,還可能有嗜睡、驚厥等表現(xiàn)。當(dāng)出現(xiàn)不適時(shí),建議及時(shí)前往正規(guī)專業(yè)醫(yī)院就診,在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行系統(tǒng)完善的檢查,以查明病因,并嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療。切不可私自自行診治,以免延誤最佳治療時(shí)機(jī)而導(dǎo)致病情延誤。

    總結(jié)概況提示:甲基丙二酸血癥有特定的臨床表現(xiàn)和遺傳特點(diǎn),遇到相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查和治療,避免自行處理帶來(lái)不良后果。

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