苯丙酮尿癥主要有以下臨床表現(xiàn)：

一、發(fā)育遲緩：

1.身體發(fā)育遲緩，比如身高、體重等增長緩慢。

2.智力發(fā)育遲緩，患者學(xué)習(xí)能力差，理解和認(rèn)知能力低于同齡人，部分患者還會出現(xiàn)語言障礙，說話較晚或表達(dá)不清。

二、神經(jīng)精神：

1.腦萎縮，會影響大腦功能。

2.小腦畸形，可能導(dǎo)致平衡和協(xié)調(diào)能力出現(xiàn)問題。

3.抽搐，表現(xiàn)為肌肉不自主地收縮。

4.多動，難以安靜地集中注意力。

5.注意力不集中，難以長時(shí)間專注于某件事情。

三、皮膚毛發(fā)：

1.皮膚通常比較干燥，缺乏水分和彈性。

2.可能伴有濕疹，出現(xiàn)皮膚發(fā)紅、瘙癢、丘疹等癥狀。

3.可能有皮膚劃痕癥，輕輕搔抓皮膚后會出現(xiàn)明顯的劃痕。

4.毛發(fā)顏色略淺，與正常人相比可能不夠?yàn)鹾凇?/strong>

此外，患者的汗液或者尿液中會含有鼠氣味或霉臭味。如果發(fā)現(xiàn)有這些異常表現(xiàn)，建議患者及時(shí)前往醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，一旦確診要盡快進(jìn)行治療，以避免病情進(jìn)一步發(fā)展對患者造成更大的不良影響。