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苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)

2025年05月30日 21:07:39
病情描述:

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)

醫(yī)生回答(1)
  • 馬曉君
    馬曉君副主任醫(yī)師

    鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 向他提問

    苯丙酮尿癥主要有以下臨床表現(xiàn):

    一、發(fā)育遲緩:

    1.身體發(fā)育遲緩,比如身高、體重等增長緩慢。

    2.智力發(fā)育遲緩,患者學(xué)習(xí)能力差,理解和認(rèn)知能力低于同齡人,部分患者還會出現(xiàn)語言障礙,說話較晚或表達(dá)不清。

    二、神經(jīng)精神:

    1.腦萎縮,會影響大腦功能。

    2.小腦畸形,可能導(dǎo)致平衡和協(xié)調(diào)能力出現(xiàn)問題。

    3.抽搐,表現(xiàn)為肌肉不自主地收縮。

    4.多動,難以安靜地集中注意力。

    5.注意力不集中,難以長時(shí)間專注于某件事情。

    三、皮膚毛發(fā):

    1.皮膚通常比較干燥,缺乏水分和彈性。

    2.可能伴有濕疹,出現(xiàn)皮膚發(fā)紅、瘙癢、丘疹等癥狀。

    3.可能有皮膚劃痕癥,輕輕搔抓皮膚后會出現(xiàn)明顯的劃痕。

    4.毛發(fā)顏色略淺,與正常人相比可能不夠?yàn)鹾凇?/strong>

    此外,患者的汗液或者尿液中會含有鼠氣味或霉臭味。如果發(fā)現(xiàn)有這些異常表現(xiàn),建議患者及時(shí)前往醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查,一旦確診要盡快進(jìn)行治療,以避免病情進(jìn)一步發(fā)展對患者造成更大的不良影響。

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