新生兒篩查對(duì)保障新生兒健康具有重要意義，通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)，對(duì)遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙進(jìn)行專(zhuān)項(xiàng)檢查，早期診斷、早期治療，避免患兒重要臟器受到不可逆的損傷，促進(jìn)兒童正常的體格和智能發(fā)育。

先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱(chēng)散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱(chēng)地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作、行為異常、皮膚毛發(fā)色澤變淺。

如果沒(méi)有經(jīng)過(guò)及時(shí)的治療，這兩種疾病都會(huì)對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育造成嚴(yán)重的影響，甚至危及生命。因此，新生兒篩查對(duì)于保障新生兒的健康具有非常重要的意義。