唐氏綜合征即21-三體綜合征，這是人類最早確定的染色體遺傳性疾病，主要具有以下特征。

一、智能落后：絕大部分唐氏寶寶都存在不同程度的智能發(fā)育障礙，且這種障礙會隨著年齡增長愈發(fā)明顯。

二、特殊面容：包括表情呆滯，瞼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，張口伸舌流涎，頭小而圓，前囟門大且關(guān)閉延遲，脖子短，常有嗜睡和喂養(yǎng)困難等表現(xiàn)。

三、生長發(fā)育遲緩：身材矮小，出牙延遲且順序異常，四肢短，韌帶松弛，肌張力低下，腹部膨隆，手指粗短，小指更明顯。部分男孩有隱睪，成年后大多無生育能力，女孩無月經(jīng)。若能存活至成人期，常在30歲前出現(xiàn)老年性癡呆癥狀，手掌還有典型的通貫掌。

總之，唐氏綜合征患者在智能、面容、生長發(fā)育等方面都呈現(xiàn)出明顯的異常特征。