唐氏綜合征可通過多種檢查方式查出，包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺。唐氏綜合征即21-三體綜合征，屬嚴重染色體畸形，會致人體體格與智力發(fā)育障礙，孕期需重點篩查，若存在則醫(yī)生常建議孕婦引產(chǎn)。

一、NT檢查：于孕早期進行，借助B超檢查胎兒頸部透明帶厚度，若超2.5mm，患唐氏綜合征幾率較大。

二、唐氏篩查：在孕中期14至21周，通過抽血化驗，醫(yī)生根據(jù)孕婦孕周、年齡、體重及胎兒大小評估。若唐氏篩查為高風險，醫(yī)生會建議做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺以確診。

三、無創(chuàng)DNA：可進一步檢測胎兒是否有唐氏綜合征。

四、羊水穿刺：是確診的重要手段。

女性孕前一定要做檢查，夫妻雙方均應去醫(yī)院，且備孕前三個月及懷孕前三個月要在醫(yī)生指導下服用葉酸片，能有效預防胎兒神經(jīng)管畸形。

總之，對于唐氏綜合征要重視孕期的各項檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)和處理，同時做好孕前準備和葉酸補充。