腎結(jié)節(jié)性硬化癥是什么病問
腎結(jié)節(jié)性硬化癥是什么病
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景筠主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 向他提問
腎結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病,導(dǎo)致腎臟細胞異常增生。
腎結(jié)節(jié)性硬化癥是一種因為基因突變引起的常染色體顯性遺傳病?;颊唧w內(nèi)特定基因失活或突變,導(dǎo)致腎臟細胞新陳代謝速度加快,出現(xiàn)異常增生現(xiàn)象,形成良性錯構(gòu)瘤。此病常在嬰兒期或兒童期檢出,也可能在成年后才被確診。
腎結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)多樣,可能包括腰腹部不適或疼痛、血尿、腹部腫塊以及蛋白尿等癥狀。雖然此病目前尚無特效治療方法,但可以通過藥物治療(如西羅莫司)和手術(shù)治療來緩解癥狀,延緩疾病進展。
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