線粒體腦肌病一般可以通過血清乳酸和丙酮酸檢測、核磁共振檢測或病理檢查等方式發(fā)現(xiàn)。

1.血清乳酸和丙酮酸檢測

進(jìn)行血清乳酸和丙酮酸檢測出現(xiàn)血清乳酸值升高可以初步篩查出線粒體腦肌病。

2.核磁共振檢測

進(jìn)行頭顱核磁共振檢查可以明確顱內(nèi)病變情況，而進(jìn)行肌肉核磁共振檢查有利于指導(dǎo)肌肉活檢部位，對于伴隨心臟病變的患者還可以進(jìn)行心臟核磁共振檢查。

3.病理檢查

可以取局部肌肉進(jìn)行病理組織檢查，以明確診斷或鑒別神經(jīng)肌肉疾病。