髓母細(xì)胞瘤的發(fā)生可能與痣樣基底細(xì)胞癌綜合征、家族性腺瘤性息肉病、李-法梅尼綜合征等疾病有關(guān)。

1.痣樣基底細(xì)胞癌綜合征

患者發(fā)生痣樣基底細(xì)胞癌綜合征的情況時，可能會造成其體內(nèi)的SHH信號通路過度活化，導(dǎo)致其出現(xiàn)小腦發(fā)育異常的情況，進一步導(dǎo)致其出現(xiàn)髓母細(xì)胞瘤的情況。

2.家族性腺瘤性息肉病

患者患有家族性腺瘤性息肉病時，該疾病相關(guān)基因的產(chǎn)物對細(xì)胞的增殖和分化有重要的作用，此時可導(dǎo)致患者患有髓母細(xì)胞瘤的風(fēng)險增加。

3.李-法梅尼綜合征

患者出現(xiàn)李-法梅尼綜合征的情況時，其可能會出現(xiàn)抑癌基因TP53的胚系突變的情況，造成其體內(nèi)的抑癌基因失活，引發(fā)髓母細(xì)胞瘤形成。