羊水穿刺檢查主要可以排除胎兒先天性疾病、代謝性疾病、神經(jīng)管缺陷等畸形現(xiàn)象。

1、胎兒先天性疾病

羊水穿刺檢查可以通過對羊水細胞進行培養(yǎng)、提取羊水細胞DNA等方式進行遺傳學診斷，排除胎兒染色體病、單基因病等畸形，比如二十一三體綜合征、十八三體綜合征等。

2、代謝性疾病

某些代謝性疾病無法通過基因診斷時，可測定羊水中相關(guān)酶的濃度進行診斷，比如苯丙酮尿癥、先天性乳糖酶缺乏癥等。

3、神經(jīng)管缺陷

通過羊水穿刺檢查其中的甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等指標，可以排除胎兒開放性神經(jīng)管畸形，常見畸形有無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等。