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槭糖尿病是怎么回事問(wèn)

1歲2025年04月01日 10:36:38
病情描述:

槭糖尿病是怎么回事

醫(yī)生回答(1)
  • 李欣
    李欣副主任醫(yī)師

    華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 向他提問(wèn)

    槭糖尿病是指楓糖尿病。楓糖尿病通常與遺傳因素有關(guān),具體分析如下:

    通常由于DLD基因、BCKDHA基因、DBT基因、BCKDHB基因中任一基因編碼發(fā)生突變的情況,造成體內(nèi)缺乏支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體。不利于維持異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸等支鏈氨基酸代謝,引起大量支鏈氨基酸和其衍生酮酸物質(zhì)在體內(nèi)聚積,導(dǎo)致α-酮-β-甲基戊酸進(jìn)入尿液中,會(huì)影響尿液正常性質(zhì),出現(xiàn)尿液呈槭糖氣味的情況。

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