唐氏綜合癥，又稱二十一三體綜合征，本病主要表現(xiàn)智力落后，生長發(fā)育遲緩，特殊面容，表情呆滯，瞼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前囟大且關(guān)閉不全，頸短而寬，常有嗜睡，喂養(yǎng)困難。

皮紋特點(diǎn)是手掌出現(xiàn)猿線俗稱通貫掌，軸三角的atd角度一般大于45度，第4、5指橈箕增多。此病也多半有其他臟器畸形。