需行體格檢查、肌電圖、影像學(xué)檢查、血細(xì)胞涂片、代謝篩查、基因檢測等。

1.體格檢查

通過體格檢查可評估患者肌肉張力和運(yùn)動(dòng)功能情況，幫助排除部分疾病。

2.肌電圖

肌電圖有助于確定肌張力障礙功能異常的特征，多個(gè)肌肉的同時(shí)肌電圖檢查有助于肌張力障礙特征的臨床評估。

3.影像學(xué)檢查

核磁可用于排除顱內(nèi)病變引起的繼發(fā)性肌張力不全，原發(fā)性遺傳性肌張力不全患者M(jìn)RI多無異常表現(xiàn)。顱腦CT可幫助鑒別顱內(nèi)基底核區(qū)鈣和鐵的蓄積所致的肌張力障礙。

4.基因檢測

基因檢測可確定致病基因，有利于分型和確診。

5.血細(xì)胞涂片

可排除神經(jīng)-棘紅細(xì)胞增多癥等其他疾病。

6.代謝篩查

可排除代謝性疾病引起的肌張力障礙。