生殖細胞瘤的病因暫時不明確，研究發(fā)現(xiàn)可能與基因突變、遺傳綜合征等因素有關(guān)。

1、基因突變

臨床的原始生殖細胞假說認為胚胎處于早期的發(fā)育階段時，因為原始細胞出現(xiàn)了異常遷徙，可滯留在軀干前后正中軸線區(qū)域，當某些基因致癌因子發(fā)生突變后，滯留的原始生殖細胞可逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)槟[瘤。

2、遺傳綜合征

還有部分學者認為生殖細胞瘤與某些遺傳綜合征密切相關(guān)，如唐氏綜合征、Klinefelter綜合征等。