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鳥胺酸氨甲?;D移酶缺乏癥有藥治療嗎

10歲2025年03月30日 07:48:15
病情描述:

我朋友家的孩子檢查發(fā)現(xiàn)有鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥,我想請問一下鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥有藥治療嗎?

醫(yī)生回答(1)
  • 許東
    許東主治醫(yī)師

    山東省立醫(yī)院 向他提問

    鳥胺酸氨甲?;D移酶缺乏癥可以使用藥物治療,常用治療藥物有苯基丁酸鈉、苯甲酸鈉等,促進氨的排出;其次,可以在醫(yī)生指導下使用改善尿素循環(huán)的藥物,如精氨酸、瓜氨酸等。發(fā)病越早的患兒預后效果越差,部分患兒病情嚴重且進展迅速,出現(xiàn)高氨血癥時可以通過血液透析降低氨值。藥物治療效果不佳的患兒可以進行肝臟移植手術,但是此手術對患兒身體要求較高,具體治療方式需根據(jù)患兒實際情況決定。

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