患兒出現(xiàn)了苯丙氨酸血癥首先會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的異常，會有肌張力增高、驚厥等表現(xiàn)，大部分的患兒還會有腦電圖異常表現(xiàn)；隨著疾病的病情發(fā)展，若是不及時采取治療措施，患兒甚至?xí)谟變浩跁r死亡；寶寶的尿液會有明顯的鼠尿臭味。

新生兒出現(xiàn)苯丙氨酸血癥主要就是代謝功能的異常，體內(nèi)苯丙氨酸堆積過多，也就是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的遺傳發(fā)育性疾病，容易出現(xiàn)小孩子智力發(fā)育缺陷，或者說他的皮膚毛發(fā)功能外觀都會發(fā)生改變，主要就是選擇一些少苯丙氨酸的食物來進(jìn)行控制。成年后就會好轉(zhuǎn)。