4.涉及太多需慎重考慮
兩部委的聯(lián)合通知指出，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的基因測序相關產(chǎn)品和技術屬于當代前沿技術研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫(yī)療機構(gòu)開展基因診斷服務技術管理、價格、質(zhì)量監(jiān)管等問題。
目前，基因測序相關產(chǎn)品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，對此，國務院有關部門高度重視。為保證公眾使用基因測序診斷產(chǎn)品的安全、有效，國家食藥總局和國家衛(wèi)生計生委正在組織相關領域?qū)＜艺{(diào)查論證。
因此，自本通知發(fā)布之日起，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有基因測序產(chǎn)品及其技術，如用于疾病的預防、診斷、監(jiān)護、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的預測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經(jīng)應用的，必須立即停止。
既然無創(chuàng)dna被叫停，那么就說明了它有許多的不符合我國國情，以及不好的方面，但是，這項檢查真的那么不好嗎?下面我們就一起了解一下，無創(chuàng)dna檢查和唐氏篩查究竟有什么區(qū)別?無創(chuàng)dna有什么明顯的優(yōu)勢呢?
作為目前使用廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查手段，唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經(jīng)管畸形的風險值，在國內(nèi)檢出率大約60%。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測主要針對的孕婦人群之一，就是“唐篩高?！痹袐D。因為經(jīng)過羊水穿刺確診后的唐篩高風險孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽性，意味著其余90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經(jīng)濟的雙重負擔。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測和唐氏篩查相比，具有以下優(yōu)勢：
1、檢驗結(jié)果更準確?；谛乱淮咄繙y序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測準確率據(jù)可達90%以上，大大降低了唐篩假陽性和漏檢結(jié)果帶來后續(xù)創(chuàng)傷的風險。
2、檢測更多染色體。無創(chuàng)DNA可篩查出21-三體，18-三體和13-三體三種疾病，同時可做出其他染色體異常的提示，而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3、篩查孕周范圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周，中孕期唐篩為15-20周，而無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷適合孕周持續(xù)時間能直至孕(22周+6天)。
有些孕婦對于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的準確率表示不清楚，那么無創(chuàng)DNA準嗎?在國家衛(wèi)計委下發(fā)的指南規(guī)定中，無創(chuàng)DNA準確率達90%以上，其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復合假陽性率應小于等于0.5%;復合陽性預測值大于等于 50%。
鑒于當前醫(yī)學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等不同原因，該規(guī)定同時給出了建議：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果顯示為低風險并非終診斷，依然存在漏檢的可能性。即使對于篩查結(jié)果為高風險的孕婦，也不應草率終止妊娠，可進行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷。介入性產(chǎn)前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等，主要用來預防唐氏兒出生。
總結(jié)：其實，無創(chuàng)dna和唐氏篩查主要都是針對嬰兒的缺陷來進行檢查的都是為了防止缺陷兒童的出現(xiàn)，給夫妻帶來痛苦，并且給家庭帶來重擔，因此，無創(chuàng)dna和唐氏篩查并沒有特別明顯的區(qū)別，您可千萬不要跟風行動，讓您荷包虧損哦!
