染色體變異是怎么回事呢，想必大家對于染色體變異還是有一定的了解的吧，染色體變異就容易導(dǎo)致畸形的出現(xiàn)，那么大家知道染色體變異原因是什么呢，染色體變異類型是什么呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
在真核生物中，染色體是遺傳物質(zhì)的載體。在染色體數(shù)目發(fā)生變化時或染色體結(jié)構(gòu)的改變，遺傳信息的改變，帶來的是后代的生物學(xué)性狀的改變，這是染色體變異。它是一種遺傳變異。根據(jù)變異的原因，可以分為結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量變異。
染色體結(jié)構(gòu)變異
發(fā)現(xiàn)
染色體結(jié)構(gòu)變異早是在果蠅中發(fā)現(xiàn)的。遺傳學(xué)家在1917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失,1919年發(fā)現(xiàn)染色體重復(fù),1923年發(fā)現(xiàn)染色體易位,1926年發(fā)現(xiàn)染色體倒位。人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上，對各種染色體結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行了詳細(xì)的遺傳學(xué)研究。
發(fā)生
光學(xué)顯微鏡下可見染色體結(jié)構(gòu)的變異或者染色體數(shù)目變異，染色體結(jié)構(gòu)變異的發(fā)生是內(nèi)因和外因共同作用的結(jié)果，外因有各種射線、化學(xué)藥劑、溫度的劇變等，內(nèi)因有生物體內(nèi)代謝過程的失調(diào)、衰老等。在這些因素的作用下，染色體可能發(fā)生斷裂，斷裂端具有愈合與重接的能力。當(dāng)染色體在不同區(qū)段發(fā)生斷裂后，在同一條染色體內(nèi)或不同的染色體之間以不同的方式重接時，就會導(dǎo)致各種結(jié)構(gòu)變異的出現(xiàn)。下面分別介紹這幾種結(jié)構(gòu)變異的情況。
鑒定
?、女?dāng)不存在初始質(zhì)著絲粒片段。
?、迫笔щs合體中，聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起，但易與重復(fù)相混淆。
?、賲⒄杖旧w的正常長度。
②染色粒和染色節(jié)的正常分布。
③觀察著絲點的正常位置。
?、钱?dāng)頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體雜交尚未完全端化的二價體，注意非姐妹染色單體的末端是否有長短。
遺傳效應(yīng)
缺失對個體的生長和發(fā)育不利
?、偃笔Ъ兒象w很難存活。
?、谌笔щs合體的生活力很低。
?、酆笔旧w的染色體一般敗育。
④缺失染色體主要是通過雌配子傳遞的。
缺失
缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象。缺失的斷片如系染色體臂的外端區(qū)段，則稱頂端缺失;如系染色體臂的中間區(qū)段，則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區(qū)段缺失，則隱性等位基因得以實現(xiàn)其表型效應(yīng)，出現(xiàn)所謂假顯性。在缺失雜合體中，由于部分缺失引起的遺傳效應(yīng)隨著缺失片段大小和細(xì)胞所處發(fā)育時期的不同而不同。在個體發(fā)育中，缺失發(fā)生得越早，影響越大缺失的片段越大，對個體的影響也越嚴(yán)重，重則引起個體死亡，輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中，染色體缺失常會引起較嚴(yán)重的遺傳性疾病，如貓叫綜合癥等。缺失可用以進(jìn)行基因定位。
重復(fù)
染色體上增加了相同的某個區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象，叫做重復(fù)。分為順接重復(fù)和反接重復(fù)。前者指的是某區(qū)段按照染色體上的正常順序重復(fù)，后者指的是重復(fù)時顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常只限順序。在重復(fù)雜合體中，當(dāng)同源染色體聯(lián)會時，發(fā)生重復(fù)的染色體的重復(fù)區(qū)段形成一個拱形結(jié)構(gòu)，或者比正常染色體多出一段。重復(fù)引起的遺傳效應(yīng)比缺失的小。但是如果重復(fù)的部分太大，也會影響個體的生活力，甚至引起個體死亡。例如，果蠅的棒眼就是X染色體特定區(qū)段重復(fù)的結(jié)果。重復(fù)對生物體的不利影響一般小于缺失，因此在自然群體中較易保存。重復(fù)對生物的進(jìn)化有重要作用。這是因為“多余的基因可能向多個方向突變，而不致于損害細(xì)胞和個體的正常機(jī)能。突變的終結(jié)果，有可能使“多余的基因成為一個能執(zhí)行新功能的新基因，從而為生物適應(yīng)新環(huán)境提供了機(jī)會。因此，在遺傳學(xué)上往往把重復(fù)看做是新基因的一個重要來源。
鑒別
?、胖貜?fù)區(qū)段較長時
在雜合體中重復(fù)區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤，不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆。
⑵重復(fù)區(qū)段很短時
可能不會有瘤或環(huán)出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體體細(xì)胞聯(lián)會時特別大，其中出現(xiàn)很多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。
遺傳效應(yīng)
1、擾亂基因的固有平衡體系。
2、重復(fù)引起表現(xiàn)型變異。
