苯丙酮尿是一種什么樣的疾病呢，在我們生活中想必大家對(duì)于苯丙酮尿癥還是有一定的了解的吧，苯丙酮尿癥會(huì)給患者帶來(lái)極大的麻煩，那么大家知道苯丙酮尿患者要怎么治療嗎，下面就讓我們一起來(lái)了解一下吧。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷(PA)，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酸的積累，并從尿中大量排出。

　　本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

　　病因

　　苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。

　　在苯丙氨酸酪氨酸轉(zhuǎn)化的過(guò)程中，除了為PAH的需要，必須有四氫生物(BH4)作為輔酶參與的過(guò)程。基因突變很可能導(dǎo)致相關(guān)酶活性的缺陷，從而導(dǎo)致苯丙氨酸異常積累。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

　　除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

　　2.神經(jīng)精神表現(xiàn)

　　由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。

　　3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

　　皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

　　4.其他

　　由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，從另一途徑的苯丙氨酸生產(chǎn)苯乳酸和苯乙酸的增加，從汗水和尿液排出，發(fā)霉的氣味(或大鼠的氣味)。

　　檢查

　　1.新生兒期篩查

　　新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng)，以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定，其假陽(yáng)性率較低。

　　當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無(wú)患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

　　2.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。

　　3.血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

　　可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。