什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥是一種會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形或生命危險(xiǎn)的疾病，這種疾病會(huì)給患兒帶來(lái)極大的危險(xiǎn)，因此一定要加以重視。那么下面我們就一起來(lái)看看唐氏綜合癥有哪些了臨床表現(xiàn)，了解一下唐氏綜合癥的檢查方法以及預(yù)防唐氏綜合癥的措施。

　　唐氏綜合征也就是21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

　　1866年，Dr.John Langdon Down第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類(lèi)型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.患兒具明顯的特殊面容體征

　　如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門(mén)。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

　　2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難

　　其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

　　3.男性患兒無(wú)生育能力

　　男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

　　4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形

　　因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

　　檢查

　　1.對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析

　　細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號(hào)染色體長(zhǎng)臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類(lèi)似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無(wú)此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱(chēng)為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型。

　　(1)標(biāo)準(zhǔn)型

　　占全部病例的95%?；純后w細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

　　(2)易位型

　　占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見(jiàn)，是由于G組中2個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上。

　　(3)嵌合體型

　　占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見(jiàn))，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。