pku苯丙酮尿癥是發(fā)生在嬰兒身上的疾病，一般寶寶剛出生是正常的，但是一般過(guò)個(gè)幾個(gè)月就會(huì)有不適癥狀出現(xiàn)，到1歲的食物為明顯，那么大家知道pku苯丙酮尿癥吃什么嗎?苯丙酮尿癥的癥狀是什么呢?下面小編就為大家介紹一下苯丙酮尿癥是什么病吧。

　　苯丙酮尿癥是什么病呢?它的形成原因是什么呢?下面大家就一起來(lái)看看苯丙酮尿癥的癥狀是什么吧。

　　苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)

　　神經(jīng)系統(tǒng)

　　早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥(約25%)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見(jiàn)肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

　　外貌

　　因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

　　其他

　　由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

　　苯丙酮尿癥的病因

　　一、苯丙酮尿癥的發(fā)病原因

　　1.基因方面

　　很大一部分是基因的問(wèn)題，男女發(fā)病率接近1：1，患者雙親均為表型正常的雜合子。根據(jù)孟德?tīng)栠z傳定律，所生子女中正常兒和純合子患兒各占25%，雜合子占50%。苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因位于第12號(hào)染色體長(zhǎng)臂12q22-24，由13個(gè)外顯子組成，全長(zhǎng)約90Kb，同時(shí)其基因突變類型與種族、民族、臨床特點(diǎn)均由一定的關(guān)系。

　　2.代謝原因

　　因?yàn)楸奖彼崾菣C(jī)體的必需氨基酸之一。在正常條件下，若體內(nèi)過(guò)量則羥化成酪氨酸而排除，該反應(yīng)需要苯丙氨酸羥化酶參與。若因?yàn)榛蛲蛔兌垢拿富钚詼p低或無(wú)活性，則苯丙氨酸代謝受阻堆積在血中，并主要經(jīng)尿以原型排出;部分苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖幔笳哌M(jìn)一步代謝為苯乙酸，苯乳酸和正羥苯乙酸，這些都從尿中排出，所以尿液中特殊難聞的鼠味和霉臭味。

　　二、苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制

　　苯丙氨酸phenylalamine，PA是一種人體必需氨基酸，它參與構(gòu)成各種蛋白質(zhì)成分，但在人體內(nèi)不能合成，正常情況下，攝入的PA中約有50%左右用于合成各種成分的蛋白質(zhì)，其余部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變?yōu)槔野彼?，再?jīng)其他酶的作用轉(zhuǎn)化為多巴，多巴胺，腎上腺素，去甲腎上腺素及黑色素等，苯丙氨酸羥化酶是復(fù)合酶系統(tǒng)，除羥化酶本身外，還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

　　1、典型PKU

　　先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。

　　2、持續(xù)性高苯丙氨酸血癥

　　見(jiàn)于苯丙氨酸羥化酶異構(gòu)酶缺陷或典型苯丙酮尿癥雜合子，血苯丙氨酸增高，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。