一般治療

一、治療

因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。

1.飲食控制

因氨基酸尿種類不同而異。

(1)胱氨酸尿?。簯?yīng)給予低蛋氨酸飲食。

(2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：應(yīng)給予高蛋白飲食，補充煙酰胺;但如出現(xiàn)共濟失調(diào)及精神癥狀時應(yīng)禁食蛋白。

2.水化尿液

多飲水維持多尿(包括夜間)。要保證24h尿量達(dá)4L以上，特別強調(diào)夜間臨睡前飲水，使夜尿量維持在1.5L以上;因為夜間長時間不飲水，尿液高度濃縮，是胱氨酸尿癥形成尿路結(jié)石的關(guān)鍵。

3.對癥治療

(1)堿化尿液：胱氨酸尿患者可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉以堿化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止結(jié)石形成。使用劑量應(yīng)因人而異，維持尿pH在7.5以上。一般開始使用碳酸氫鈉1.0g，3次/d，以后隨尿pH值變化加以調(diào)整。也可使用10%枸櫞酸鉀，以10ml，3次/d為起始劑量。

(2)靜脈輸注葡萄糖、口服抗生素等。

4.藥物治療

當(dāng)尿胱氨酸排泄量過大時(>750mg/d或3mmol/d)，或使用水化與堿化尿液不能有效預(yù)防尿路結(jié)石時，可考慮使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普羅寧(tiopronin)、α-巰基丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等，近年還有人試用卡托普利。這類藥物與胱氨酸形成高溶解度的二硫化物，大幅度降低尿中游離胱氨酸濃度。但這類藥物可引起血清病樣反應(yīng)、一過性粒細(xì)胞減少、蛋白尿及可逆性腎病綜合征等。

(1)青霉胺：不僅可減少尿中游離胱氨酸，還能防止結(jié)石形成。但該藥有較大的副作用?？山o予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠寧)等藥物治療。

(2)N-乙酰-D-青霉胺：毒性較低，效果與上相同。硫普羅寧(巰基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺，但毒性較少。

(3)煙酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出現(xiàn)光感性糙皮病、小腦共濟失調(diào)和精神錯亂。給予煙酰胺治療，可防止出現(xiàn)糙皮病和神經(jīng)精神癥狀。

5.腎結(jié)石治療

除采用體內(nèi)碎石術(shù)或手術(shù)取石外，還可服用中藥排石湯。胱氨酸結(jié)石體外震波療法效果不好，這時需要外科治療。Asanuma等報道13例患者，外科治療的成功率分別為：手術(shù)取石術(shù)100%，腔內(nèi)取石80%～100%，體外震波43%。

6.并發(fā)癥的治療

包括防治尿路感染;解除尿路梗阻;尿毒癥患者需給予透析或腎移植治療等。

二、預(yù)后

本病為終生疾病，一些患者不能長期維持治療，所以嚴(yán)重胱氨酸尿癥患者發(fā)生尿路結(jié)石的概率很高。早期診斷，及時防治結(jié)石，可以減少并發(fā)癥，使患兒長期存活。長期不予治療可因并發(fā)癥引起腎功能衰竭。Hartnup病經(jīng)積極治療，大多隨年齡增長可自行緩解。