一般治療

多基因遺傳病西醫(yī)治療

治療和預(yù)防，要根治遺傳病，應(yīng)該從基因水平或染色體水平來(lái)糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應(yīng)用。目前對(duì)遺傳病所能進(jìn)行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環(huán)境條件(如飲食成分等)，調(diào)節(jié)代謝過程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”。目前能應(yīng)用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿癥用低或無(wú)苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng))、藥物療法(如用維生素B6治療B6 依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風(fēng)等)、手術(shù)治療(如脾切除術(shù)治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥)、酶的補(bǔ)充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對(duì)癥療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥)等。環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō)是有利的，但是治療結(jié)果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來(lái)，甚至還能繼續(xù)繁殖后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來(lái)可以自然淘汰，至少不會(huì)繁衍后代。所以環(huán)境工程對(duì)整個(gè)人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的增高。

正因?yàn)槟壳皩?duì)大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對(duì)所有出生的嬰兒進(jìn)行某項(xiàng)遺傳病的簡(jiǎn)單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開始治療，防止癥狀發(fā)生。只有那些在癥狀出現(xiàn)以前就可以通過檢查發(fā)現(xiàn)生化異常，而且已有治療措施，而不給予治療日后又會(huì)造成嚴(yán)重殘疾的遺傳病才進(jìn)行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國(guó)家已列為法定新生兒篩查項(xiàng)目。中國(guó)自1982年以來(lái)在北京、上海、天津、武漢等地也進(jìn)行了一些篩查。其中1985年發(fā)表的全國(guó)12省市的苯丙酮酸尿癥篩查是中國(guó)第一次報(bào)告的較大規(guī)模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國(guó)際上也還是一個(gè)新課題，中國(guó)從1987年開始已在北京開始了這項(xiàng)篩查工作。環(huán)境保護(hù)是指減少或消除環(huán)境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體從人群中檢出，對(duì)其婚姻和生育進(jìn)行指導(dǎo)，防止其后代發(fā)生這種遺傳病，檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測(cè)定或代謝產(chǎn)物測(cè)定以及DNA分析，目前已能對(duì)染色體平衡易位及百余種單基因病作攜帶者的檢出，對(duì)這些遺傳病的預(yù)防有重要意義。遺傳咨詢，1952年首先出現(xiàn)在美國(guó)，中國(guó)70年代以后才開展起來(lái)，是醫(yī)務(wù)人員對(duì)遺傳病患者及其家屬對(duì)該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預(yù)后，以及提出的各項(xiàng)問題進(jìn)行解答，并對(duì)患者的同胞子女再患此病的危險(xiǎn)率作出估計(jì)，給予建議和指導(dǎo)?？梢哉J(rèn)為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi)，這些工作對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。