Y染色體遺傳病癥狀診斷

外耳道多毛癥

患者全為男性，初生時(shí)外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，六歲后色澤轉(zhuǎn)黑;青春期外耳道部位出現(xiàn)變長(zhǎng)的黑色硬毛，長(zhǎng)度約為2毫米至20多毫米。外耳道多毛癥全部都表現(xiàn)為雙側(cè)性，且有明顯的對(duì)稱性。多毛的部位常常見(jiàn)于外耳道口、耳輪緣和耳屏。僅見(jiàn)發(fā)生在耳廓的前面，而未見(jiàn)有長(zhǎng)于耳廓背面者。耳毛最長(zhǎng)可達(dá)到4.5厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡(luò)腮胡與之并存。

這是目前學(xué)者們公認(rèn)的Y伴性遺傳癥狀?；颊叩亩祥L(zhǎng)有長(zhǎng)而硬的毛。這種病在印第安人中發(fā)現(xiàn)的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、尼日利亞人中也有少數(shù)發(fā)現(xiàn)。

箭豬病

一種很罕見(jiàn)的皮膚病，背上長(zhǎng)出硬刺。

蹼趾

男人在其第2～3趾間都長(zhǎng)有一個(gè)蹼狀的聯(lián)系物(如同鴨子腳上的蹼)

據(jù)報(bào)道，美國(guó)的斯柯菲爾德家庭的14個(gè)男人在其第2～3趾間都長(zhǎng)有一個(gè)蹼狀的聯(lián)系物(如同鴨子腳上的蹼)，而患者的11個(gè)女兒沒(méi)有一個(gè)有此性狀，這些女子結(jié)婚后子女也沒(méi)有帶此性狀的，因而認(rèn)為蹼趾是Y伴性遺傳。但是蹼趾這個(gè)癥狀也有男女都有的，只是男患者多于女患者。因此，有人認(rèn)為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。

到目前為止，僅發(fā)現(xiàn)Y伴性遺傳病10余種，這主要是因?yàn)閅染色體很小，其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒(méi)有顯、隱性的區(qū)別，只要Y染色體上有致病基因的男子，就會(huì)發(fā)病。