一、癥狀

1、出生后即可出現(xiàn)：

①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。

②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補(bǔ)鈣不能糾正之。

③主動脈弓異常，如右位主動脈、法樂氏四聯(lián)征等。

2.新生兒期以后，反復(fù)發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細(xì)菌感染。

二、診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室資料即可確診。