一、癥狀

病變?cè)趦和瘯r(shí)期開始，發(fā)現(xiàn)骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。

1.血管瘤。大多數(shù)病例于出生時(shí)即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯(cuò)構(gòu)瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發(fā)的，可以單側(cè)或雙側(cè)。曾令濟(jì)報(bào)道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數(shù)血管瘤呈海綿狀，少數(shù)為毛細(xì)血管型，并隨患兒生長而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下組織，內(nèi)臟、眼瞼、視網(wǎng)膜也可發(fā)生血管瘤。

2.軟骨發(fā)育不良及內(nèi)生軟骨瘤。軟骨發(fā)育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現(xiàn)，四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發(fā)育異常的表現(xiàn)為指(趾)骨出現(xiàn)硬的結(jié)節(jié)，受累的骨骼變形縮短，骨質(zhì)松脆，發(fā)育停止時(shí)，畸形就不再發(fā)展。

3.直立性低血壓。當(dāng)血管瘤較大或發(fā)生于低位時(shí)，就有發(fā)生直立性低血壓的可能。

4.惡性腫瘤傾向。本綜合征患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病變基礎(chǔ)上惡變或發(fā)生與本病征無關(guān)的惡性腫瘤。約20%發(fā)生軟骨肉瘤，系由于內(nèi)生軟骨瘤惡化轉(zhuǎn)變而成。

二、診斷

根據(jù)上述臨床表現(xiàn)，結(jié)合X線檢查及活檢，有助于診斷。