小兒黏多糖貯積?、粜?/h1>

2017-02-23 13:40

一、癥狀

臨床表現(xiàn)

黏多糖?、粜?Morquio氏病)，有兩個亞型

多在2～3 歲發(fā)病，骨骼的改變和生長障礙最為突出。Ⅳ型的臨床特點(diǎn)為明顯的生長遲緩，步態(tài)異常和骨骼畸形且逐漸顯著。

骨骼畸形：表現(xiàn)和I-S型相似，脊椎的鳥嘴突，椎骨扁平，飄帶肋骨，脊柱彎曲，胸前后徑增大，伴雞胸和短頸的桶狀胸，還可有雞胸，骨質(zhì)疏松，髂骨外翻，股骨頭變平，腕和膝關(guān)節(jié)腫大，但無關(guān)節(jié)強(qiáng)直。其特征性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間隙和牙釉質(zhì)發(fā)育不良、上頜骨突出。

步態(tài)異常：站立時縮頸，向前探身。膝、足外翻、髖、膝屈曲如爬行狀。

生長遲緩：身材矮小。因軀干和四肢發(fā)育遲緩，故可出現(xiàn)身材比例失調(diào)。

眼部和耳部病變

學(xué)齡期出現(xiàn)角膜混濁，皮膚增厚且松弛。大多數(shù)病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。10歲左右始聽力障礙，30歲以上幾乎均有聽力障礙。

智力發(fā)育基本正常，青春期發(fā)育可正常。逐漸出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀，晚期出現(xiàn)麻痹性截癱和呼吸麻痹。

本型病人同其他幾型黏多糖貯積癥一樣，也可出現(xiàn)腕骨發(fā)育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發(fā)育不良可引起神經(jīng)并發(fā)癥，如腦積水和痙攣性截癱。由于膠原組織壓迫神經(jīng)，常出現(xiàn)腕管綜合征?？煞磸?fù)發(fā)生呼吸道感染。有的可發(fā)生心力衰竭。

二、診斷標(biāo)準(zhǔn)

1.根據(jù)臨床特征

特殊面容和體征、X線片表現(xiàn)以及實驗室檢查，可以作出診斷。

2.家族史

有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。

3.根據(jù)臨床癥狀

X線表現(xiàn)和實驗室檢查，就可考慮為黏多糖貯積癥Ⅶ型。再進(jìn)一步通過細(xì)胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)β-葡萄糖苷酸酶缺乏鶒，即可確診。

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