一、癥狀

其主要臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，聾啞，神經(jīng)肌肉運(yùn)動障礙。歸納為2種類型：

1.神經(jīng)型

智力發(fā)育障礙，表情呆滯、按智力低下分類可有：

(1)白癡：神經(jīng)功能發(fā)育完全停滯于嬰兒時期。

(2)愚笨：有一部分能力和機(jī)械記憶，能生活自理，簡單勞動，思維活動差。介于兩者之間為癡呆，身材矮小，也可正常。聾啞，語言障礙，可有神經(jīng)肌肉運(yùn)動障礙，步態(tài)不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚。膝反射亢進(jìn)，亦可減弱。病理反射陽性。甲狀腺中度腫大，無明顯甲狀腺功能減低。

2.黏液水腫型

可有明顯甲狀腺功能減低癥狀，有明顯生長發(fā)育遲緩，及典型散發(fā)性克汀病面容。

二、診斷

地方性克汀病同樣強(qiáng)調(diào)早期診斷，神經(jīng)型者可缺乏臨床典型的甲狀腺功能減低癥狀，僅表現(xiàn)為神經(jīng)功能異常。早期診斷手段主要有以下4項(xiàng)：

1.來自流行地區(qū)，病人必來自缺碘甲狀腺腫流行地區(qū)。

2.臨床特點(diǎn)，有精神神經(jīng)障礙，表情呆板，語言發(fā)育遲緩，聽力障礙等。

3.甲狀腺功能檢查，應(yīng)用于黏液水腫型，T4降低，TSH增高。

4.輔助檢查，骨齡低下，頭顱骨骺可見點(diǎn)彩樣改變。