一、癥狀

1、臍部膨出：為小兒伯-韋綜合征最主要最突出的癥狀，一般為巨型臍部膨出，基底部寬度超過6cm，內容物包括肝臟和(或)小腸。

臍膨出(acromphalus)是先天性腹壁發(fā)育畸形的常見類型是因先天性腹壁發(fā)育不全在臍帶周圍形成腹壁缺損，導致腹腔內臟脫出的新生兒畸形。由于該病與染色體異常有關病兒在患有臍膨出的同時還可能伴有其他器官的畸形。處理不當死亡率很高。

2、巨舌：這是小兒伯-韋綜合征第二個特征。舌體比正常舌頭明顯變大，充滿整個口腔，患者常將舌頭伸出口外，但是由于嘴巴無法隨著舌體增大，所以巨舌會影響到吸吮動作，造成喂養(yǎng)困難，影響嘴巴正常功能，導致了言語障礙、吐字不清等。

3、巨體：這是小兒伯-韋綜合征的第三個特征。患兒出生時軀體明顯大于一般新生兒。巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值，其巨體隨年齡有繼續(xù)增長之勢。有的表現為生長發(fā)育亢進、半身肥大。

新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。

新生兒在出生時身長約為50厘米，由于寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。

4、低血糖：新生兒期即伴有低血糖癥狀，尤其是早產兒更明顯，低血糖多數于生后1-2天內出現，甚至出生后幾小時就可以發(fā)生。第1個月內頻繁發(fā)作，嚴重者可出現抽搐、意識喪失。低血糖一般在生后3～4個月漸漸停止發(fā)作，手術者術后隨訪血糖已恢復正常。

低血糖常伴有如下癥狀：患者有面色蒼白、心悸、肢冷、冷汗、手顫、腿軟、周身乏力、頭昏、眼花、饑餓感、恐慌與焦慮等，進食后緩解。

5、臍部其他異常：可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。

6、其他畸形：內臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發(fā)性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發(fā)育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見。

7、與腫瘤的關系：本病征有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻報告約10%的患者有Wilm瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。另有報告伴有半身肥大表現者其合并腫瘤的可能性更大，為25%～30%。

凡具有三大特征者(臍膨出、巨舌、巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現外應注意做血糖測定，以助診斷。Wiedemann認為若三大癥狀缺一項但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合征。