一、癥狀

1.臨床特征

幼兒發(fā)病，常在學走路時出現癥狀。

(1)皮膚

皮膚彈性過度：于皺褶處拈起皮膚尤如橡皮樣向外伸展，放手后皮膚恢復原來位置，且可有劈啪聲。皮膚柔軟，外觀像天鵝絨樣，摸之如濕羊皮般柔軟。

皮膚和血管脆弱：受微傷后容易發(fā)生皮膚瘀斑或皮下血腫，損傷大血管可致大出血，愈合亦慢，出血后不易止血。

(2)關節(jié)

關節(jié)松弛，過度伸展，易摔跤、脫臼及膝關節(jié)反屈，脊柱后側凸，四肢關節(jié)伸屈幅度加大。輕者僅局限于指(趾)關節(jié)，嚴重者可累及肩、肘、髖、膝等四肢大關節(jié)，影響步態(tài)或造成關節(jié)脫臼，脊柱也可累及形成后側凸，畸形足亦有報告。在兒童還觀察到肌發(fā)育不良和肌張力下降。

(3)內臟

常有消化道反復出血。靜脈曲張及動脈瘤或靜脈瘺，大動脈破裂可致死亡。由于體內結締組織都軟弱無力，常并發(fā)臍疝、腹股溝疝、膈疝及膈膨升。有時合并心臟畸形如二尖瓣脫垂，主動脈弓異常，雙瓣型主動脈瓣，肺動脈狹窄，房室間隔缺損，法洛四聯癥等

(4)面部

面部特征性外貌：額部寬大，眼距較寬，鼻梁寬平，內眥皮贅，老年患者眼四周皮膚豐滿而多皺紋。眼底常有血腫形成，鞏膜呈藍色，眼底有血管紋，嚴重者有視網膜剝離而致失明。

(5)身材矮小

患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶寬，鼻背扁平，凸頜、垂耳，眼內眥贅皮。部分患兒可伴發(fā)成骨不全、彈力纖維假黃瘤和Marfan綜合征。

2.分型

根據癥狀和遺傳方式，可將本病征分為11個類型。

(1)Ⅰ型：皮膚，關節(jié)癥狀顯著，又稱重型。

(2)Ⅱ型：為輕型。

(3)Ⅲ型：以關節(jié)伸展過度為主，可伴有心臟瓣膜病變;以上3型均為染色體顯性遺傳。

(4)Ⅳ型：為靜脈曲張或動脈瘤型，以血管損害為主，常由于大出血或腸破裂而危及生命，其遺傳方式不明。

(5)Ⅴ型：與輕型同，但為性聯遺傳。

(6)Ⅵ型：為眼部癥狀表現突出，常伴脊柱側凸。

(7)Ⅶ型：以關節(jié)松弛為主，常有大關節(jié)半脫臼。

(8)Ⅷ型：以進行性普遍性牙周炎，導致牙槽骨吸收，過早脫牙。

(9)第Ⅸ型：本型多表現為智力低下除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外，多有嚴重的智力低下并有疝的形成，如臍疝、腹股溝斜疝等。

(10)第Ⅹ型：為血小板功能障礙型本型除埃萊爾-當洛綜合征共有的特征外，其特異性表現為血小板聚集功能障礙。

(11)第Ⅺ型：為關節(jié)松弛型，本型以關節(jié)活動過度為其特征，尤以肩關節(jié)脫臼為常見。

根據皮膚彈性增加，關節(jié)活動過度，皮膚和血管脆性增加，外傷后出現假性腫瘤等四大主要特征可予以診斷。