一、癥狀：

嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應(yīng)考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg后抽擅停止可作為診斷依據(jù)。色氨酸負(fù)荷試驗(yàn)可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次總量不超過(guò)2g），患兒尿中可出現(xiàn)大量黃嘌呤酸，正常人無(wú)此現(xiàn)象，但在維生素B6依賴病者此試驗(yàn)可能陰性，血清及紅細(xì)胞谷-草轉(zhuǎn)氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。

在嬰兒期，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現(xiàn)為末梢神經(jīng)炎、皮炎及貧血等。6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒出生后如喂養(yǎng)食物中缺乏維生素B6，可顯示神經(jīng)過(guò)敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導(dǎo)致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動(dòng)覺(jué)及位置覺(jué)消失。同時(shí)常有胃腸道癥狀。當(dāng)用異煙肼治療結(jié)核病時(shí)，可發(fā)生末梢神經(jīng)變性?。ㄝ^多見(jiàn)于成人），以及皮膚和粘膜炎癥，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

維生素B6依賴綜合征多屬遺傳性疾患。