一、癥狀

主要取決于囊腫大小、有無內(nèi)出血和感染，以及對相鄰臟器(氣管、食管、肺)的壓迫或腐蝕程度而表現(xiàn)不同的癥狀。發(fā)病可急可緩，一般常以下列癥狀就診：

1.癥狀

(1)呼吸道梗阻：氣管受壓狹窄可出現(xiàn)呼吸急促、喘憋、口周青紫。如肺部有感染，則缺氧更明顯，嚴重者可突發(fā)窒息。囊腫巨大時，可致縱隔移位、心臟受壓，心肺功能障礙可同時出現(xiàn)。如診治及時，行囊腫緊急穿刺抽液減壓，病情可立即緩解，以爭得手術(shù)時機，否則，很易導(dǎo)致死亡。

(2)咯血、便血：大囊腫常與肺有粘連，酸性囊液腐蝕囊壁破潰入肺，便引起肺組織破壞、血管滲血而表現(xiàn)為咯血。便血的來源有2個：①小兒不會吐，由氣管咯出的血液經(jīng)咽部咽下入腸道。②管腔型食管囊腫的內(nèi)出血可直接由腸道排出。

(3)吞咽困難或嘔吐：隨著囊腫對食管的壓迫加重，可使患兒發(fā)生進行性吞咽困難，甚至嘔吐。鋇劑檢查很易確診。

2.體征

患側(cè)胸廓飽滿，肋間隙增寬，主氣管移位，叩診呈濁音，聽診可有呼吸音減低。肺部感染時，可聞及濕啰音。

二、診斷

1.臨床表現(xiàn)

出現(xiàn)無明顯誘因的呼吸困難、發(fā)紺、咯血、便血及吞咽困難等。查體：患側(cè)胸廓飽滿，肋間隙增寬，主氣管移位，發(fā)生于頸部較大的重復(fù)畸形可在頸的一側(cè)見到隆起的腫物。

2.輔助檢查

提示后縱隔腫物，壓迫食管和氣管。

Watersion對50例食管重復(fù)畸形研究指出，該類畸形在診斷學上有2個重要表現(xiàn)，一是食管重復(fù)畸形多有胃黏膜組織，而易發(fā)生潰瘍，甚至可以穿透管壁進入氣管，引起咯血。其次重復(fù)畸形多同時合并有半椎體畸形。