一、癥狀

本病最早表現(xiàn)為手和肩關(guān)節(jié)僵直，通常發(fā)生在2～4歲，關(guān)節(jié)僵直進(jìn)行性加重，在6歲時(shí)患兒均有爪狀手畸形。身材矮小，短頸，脊柱側(cè)彎，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，呈Hurler綜合征樣面容。在學(xué)齡期，骨骼發(fā)育不良可引起手、髖、肘和肩關(guān)節(jié)功能障礙，常發(fā)生腕管綜合征和皮膚增厚。在裂隙燈下可見角膜渾濁。半數(shù)病例有心臟受累，能聽到心臟瓣膜病變所引起的雜音。有輕度或中度智力低下。隨著年齡的增長(zhǎng)，似乎智力可進(jìn)一步退化。成人型病人矮小，身長(zhǎng)125～157cm不等，智力輕度低下或正常。

二、診斷

根據(jù)尿中無過多黏多糖排出，結(jié)合臨床及X線特征，應(yīng)懷疑黏脂貯積癥的存在。再根據(jù)細(xì)胞內(nèi)多種溶酶體酶缺陷，而血清中這些酶的活性升高以及病變發(fā)展慢、智力輕度低下及存活年齡較長(zhǎng)等特點(diǎn)，可以確診為黏脂貯積癥Ⅲ型。