鐮狀細(xì)胞性腎病癥狀診斷

一、癥狀

1.鐮狀細(xì)胞病的臨床特點

(1)純合子型鐮狀細(xì)胞病

有不同程度的溶血性貧血，輕度黃疸。血管閉塞危象為其突出表現(xiàn)，常在軀干及四肢處劇烈疼痛，包括內(nèi)臟、骨、關(guān)節(jié)及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死為多見，感染、脫水、缺氧及酸中毒為其誘因。內(nèi)臟及腦血管梗死則出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀和體征。

(2)雜合子型鐮狀細(xì)胞病

平常無癥狀，不發(fā)生溶血性貧血，故又稱鐮狀細(xì)胞傾向。只在嚴(yán)重缺氧情況下出現(xiàn)微循環(huán)障礙，主要在腎髓質(zhì)的直血管，因為該處存在著顯著的高滲性，使紅細(xì)胞易脫水，加之低氧張力和低pH值的生理特點，導(dǎo)致紅細(xì)胞鐮變，腎髓質(zhì)血流淤滯，甚至血管閉塞。嚴(yán)重時可發(fā)生腎乳頭壞死。

2.鐮狀細(xì)胞性腎病的臨床特點

大多數(shù)的鐮狀細(xì)胞性貧血或鐮狀細(xì)胞傾向患者沒有明顯的腎臟病臨床表現(xiàn)，但少數(shù)患者確實有腎乳頭壞死和尿濃縮功能障礙。

(1)血尿：純合子型或雜合子型均可發(fā)生血尿。血尿是最多見的腎損害表現(xiàn)，可呈肉眼血尿，但以鏡下血尿為主?？赡転槟I髓質(zhì)和腎乳頭的微小壞死所致，也可為腎小球性血尿。

(2)腎病綜合征：鐮狀細(xì)胞病可發(fā)生典型的腎病綜合征，在病理上可為微小病變型、系膜增殖型、膜增殖型及局灶性腎小球硬化型等。系膜區(qū)及上皮細(xì)胞可有鐵質(zhì)沉積。

(3)腎小管功能不全：在鐮狀細(xì)胞性貧血患者中，腎小管的病變較多見，早期即可出現(xiàn)腎濃縮功能減退，繼之濃縮及稀釋能力均降低，出現(xiàn)等滲尿。疾病早期為可逆性，后期由于慢性缺血，使腎髓質(zhì)產(chǎn)生不可逆的損害，發(fā)生永久性多尿、夜尿等尿濃縮功能障礙?？砂l(fā)生遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒，多為不完全性。

(4)高尿酸血癥：本病紅細(xì)胞代謝較正常人高6～8倍，尿酸生成過多，但其清除率增高，所以不會發(fā)生痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。

(5)腎功能衰竭：本病可因腎血管閉塞及急性血管內(nèi)溶血而發(fā)生急性腎功能衰竭，由于腎小球病變和多次鐮變危象發(fā)作，18%病人可發(fā)展至慢性腎功能衰竭的終末期。

二、診斷

主要診斷依據(jù)

1.貧血 Hb通常在70～80g/L，為溶血性貧血。伴有軀干或四肢陣發(fā)性劇痛者應(yīng)疑及本病。網(wǎng)織紅細(xì)胞常可達(dá)10%。

2.紅細(xì)胞鐮變試驗陽性 將病人血液和sodium metabisulfite液混合，使血液脫氧誘發(fā)紅細(xì)胞鐮變，鏡檢見到鐮狀紅細(xì)胞?；蜃餮t蛋白溶解試驗，將上述混合液中加入磷酸鹽溶液，正常血紅蛋白溶解不發(fā)生沉淀;異常血紅蛋白溶解度低，發(fā)生混濁沉淀。

3.血紅蛋白電泳出現(xiàn)異常血紅蛋白(HbS)。

4.在血紅蛋白電泳顯示大量HbS，鐮狀細(xì)胞形成試驗陽性確診具有鐮狀細(xì)胞傾向、鐮狀細(xì)胞病的同時合并有血尿、蛋白尿、低滲性多尿、腎病綜合征、腎盂腎炎、腎小管功能障礙和急慢性腎衰竭等腎損害表現(xiàn)即可診斷本病。