嬰兒型黑矇性癡呆簡介

　　嬰兒型黑矇性癡呆是常染色體隱性遺傳。經(jīng)典型的黑矇性癡呆在出生時多正常，在生后3~6個月出現(xiàn)癥狀。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有聯(lián)系的鞘糖脂沉積，使腦發(fā)生退行性變。嬰兒型黑矇性癡呆也稱為Bielschowsky綜合征、Bielschowsky-Jansky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂?、笮?GM2 gangliosidosis)、幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。

嬰兒型黑矇性癡呆基本知識

是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病

別名： 晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆,晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病,小兒Bernheimer-Seitelberger綜合征,小兒Bielschowsky-Jansky綜合征,小兒Bielschowsky綜合征,小兒Dollinger-Bielschowsky綜合征,幼年性神經(jīng)節(jié)苷

發(fā)病部位： 全身 其他

傳染性：無傳染性

多發(fā)人群：男性女性皆可患病、起病于1～4歲

是否會遺傳：會

遺傳方式：本病征是常染色體隱性遺傳。

相關(guān)癥狀： 共濟(jì)失調(diào) 抽搐 腱反射亢進(jìn) 肌陣攣 驚厥

并發(fā)疾病： 小兒驚厥 視神經(jīng)萎縮 意識障礙

嬰兒型黑矇性癡呆診療知識

就診科室： 神經(jīng)內(nèi)科 腦外科

治療費(fèi)用： 不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）

治愈率：40%

治療周期：3-5年

治療方法： 對癥治療、藥物治療

相關(guān)檢查： EEG 腦電圖尖波

常用藥品： >>應(yīng)該如何用藥？用什么藥？

嬰兒型黑矇性癡呆去醫(yī)院必看

最佳就診時間： 暫無相關(guān)資料

就診時長： 暫無相關(guān)資料

復(fù)診頻率/診療周期： 暫無相關(guān)資料

就診前準(zhǔn)備： 暫無相關(guān)資料