染色體異常簡介

　　染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

染色體異常基本知識

是否屬于醫(yī)保：醫(yī)保疾病

別名：染色體病,染色體發(fā)育不全,染色體畸變

發(fā)病部位：其他

傳染性：無傳染性

多發(fā)人群：所有人群

是否會遺傳：會

遺傳方式：染色體異常一般都是遺傳的，染色體異常多見于遺傳性疾病。

相關(guān)癥狀：伸舌樣癡呆 小指單一褶紋 皮質(zhì)性遺忘癥 耳朵位置低 學習障礙

并發(fā)疾病：小兒常染色體顯性小腦性共濟失調(diào) 癡呆

染色體異常診療知識

就診科室：生殖健康

治療費用：市三甲醫(yī)院約(10000--20000元)

治愈率：3%

治療周期：1-2個月

治療方法：中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療、康復訓練、器官畸形矯正

相關(guān)檢查：染色體 AFP 羊水甲胎蛋白測定(AFP) 羊水細胞培養(yǎng) 羊膜穿刺術(shù)

染色體異常去醫(yī)院必看

最佳就診時間：無特殊，盡快就診

就診時長：初診預留1天，復診每次預留半天

復診頻率/診療周期：門診治療：每周復診至 發(fā)育恢復后，不適隨診。嚴重者需入院治療精神正常后轉(zhuǎn)門診治療。

就診前準備：無特殊要求，注意休息。