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民??叼B(yǎng)生>全部病癥>小兒遺傳代謝病
科室: 兒科 部位: 全部皮膚/全身 ;全身 多發(fā)人群: 新生兒 是否傳染:
概況

  小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

  新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害,但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?;純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn),家... 查看全部>>

癥狀

  遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異,與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達(dá)不同等有關(guān)?;純焊蝺?nèi)銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

如何治療:

小兒遺傳代謝病的病因了解

遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3,其發(fā)病機(jī)制迄今未名,現(xiàn)認(rèn)為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍(lán)蛋白,銅與銅藍(lán)蛋白的結(jié)合力 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥的病因和發(fā)病機(jī)制

一、苯丙酮尿癥的發(fā)病原因1.基因方面本病是控制苯丙氨酸羥化酶的相關(guān)基因發(fā)生突變所致的常染色體隱性遺傳病,男女發(fā)病率接近1 閱讀全文>>

白化病發(fā)病機(jī)制及病理特點(diǎn)是什么

白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定。黑素細(xì)胞不能形成黑素,可能是供給游離之酪氨酸的機(jī)制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉(zhuǎn)移到前黑素體 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病的病因及類型

新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害,但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn),家長容易忽視,同時由于病… 閱讀全文>>

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