小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發(fā)病機(jī)制迄今未名，現(xiàn)認(rèn)為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍(lán)蛋白，銅與銅藍(lán)蛋白的結(jié)合力 閱讀全文>>
一、苯丙酮尿癥的發(fā)病原因1.基因方面本病是控制苯丙氨酸羥化酶的相關(guān)基因發(fā)生突變所致的常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病率接近1 閱讀全文>>
白化病的遺傳系由一單個(gè)隱性基因所決定。黑素細(xì)胞不能形成黑素，可能是供給游離之酪氨酸的機(jī)制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉(zhuǎn)移到前黑素體 閱讀全文>>
新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的。患兒在新生兒時(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視，同時(shí)由于病… 閱讀全文>>