?、蛐筒∪舜嬖赑基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。
1.血液和骨髓檢查
有進行性粒細胞減少，可有進行性貧血，血紅蛋白量減少，紅細胞計數(shù)減少，血小板減少。中性粒細胞(包括早及中幼嗜酸、嗜堿粒細胞)的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一，直徑2～5μm。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。骨髓細胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。細胞免疫、免疫球蛋白和補體均正常。
2.腦脊液檢查
蛋白和細胞數(shù)增加。
3.病理檢查
全身許多組織可見大溶酶體樣顆粒。
4.中性粒細胞功能缺陷
游走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。
5.中性粒細胞環(huán)核苷酸測定
cAMP含量顯著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。
6.血清溶菌酶含量升高
因為中性粒細胞易破壞，血清溶菌酶活性增高。
7.毛發(fā)檢查
顯微鏡下觀察毛發(fā)中可發(fā)現(xiàn)巨大黑色素顆粒。 X線胸片、B超檢查，發(fā)現(xiàn)肝、脾腫大、縱隔大，腦電圖檢查可見異常腦波。
總結(jié)：通過上述的文章對小兒白化病的癥狀，白化病的病因以及小兒白化病的檢查等有關(guān)內(nèi)容的全面介紹，大家是否都明白小兒白化病的癥狀，病因以及檢查分別都有哪些了吧。為了你的孩子的健康，請一些要學辨認白化病的癥狀哦。
